Alle baby’s krijgen een Vlaams bevolkingsonderzoek naar aangeboren aandoeningen bij pasgeborenen volgens de bepalingen van het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid. (Friedman & Spitzer, 2004; Helsloot & Walraevens, 2015; KCE, 2014; Straczek, et al., 2008; Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid, 2012).
De metabole screening gebeurt in Vlaanderen volgens de bepalingen van het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid. Opvolging van de noodzakelijke neonatale screening is belangrijk voor de verdere gezondheid van de pasgeborene en zorgt ervoor dat de zorg kan geëvalueerd worden en zo nodig bijgestuurd. Momenteel worden in Vlaanderen 11 aangeboren aandoeningen opgespoord:
- Fenylketonurie en hyperphenylalaninemie,
- Congenitale hypothyreoïdie,
- Congenitale bijnierschorshyperplasie,
- Biotinidase deficiëntie,
- Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie,
- Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie,
- Isovaleriaanzuuracidemie,
- Propionzuuracidemie,
- Methylmalonzuuracidemie,
- Maple syrup urine disease, en
- Glutaaracidurie
Volgens het Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid betreft het zeldzame aandoeningen, maar vormen ze als groep wel een belangrijke oorzaak voor ziekte en sterfte. Volgens de bepalingen moet de metabole screening plaatsvinden tussen 72 uur na de geboorte en niet later dan 96 uur na de geboorte. De staalafname gebeurt bij voorkeur via venapunctie op de handrug (veneus bloedstaal). Er is evidentie dat deze handeling minder pijnlijk is dan een prik in de hiel en een vlotte bloedcollectie geeft. (Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid, 2012).
Elke ouder of primaire verzorger van een pasgeboren baby moet de screening aangeboden krijgen en elk kraamgezin moet voorafgaand aan de screening tijdig en correct geïnformeerd worden over het verloop van de screening en de mogelijke gevolgen bij een afwijkend resultaat. Een folder wordt beschikbaar gesteld via de website zorg-en-gezondheid.be. Ouders zijn vrij om niet in te gaan op het aanbod om deel te nemen aan de opsporing. In dat geval is het belangrijk dat zij een weigering om het bloedstaal af te nemen ondertekenen; een standaarddocument is verkrijgbaar via de website zorg-en-gezondheid.be. Voor de praktische uitvoering van de screening verwijzen wij naar het draaiboek ‘Aangeboren aandoeningen bij de pasgeborene’ (Vlaams Agentschap Zorg en Gezondheid, 2018)18. De screening dient te gebeuren volgens de laatste afspraken, nl. correcte en tijdige uitvoering, registratie en afhandeling. Het principe dat daarbij gevolgd wordt is: het kaartje volgt steeds de pasgeborene tot de bloedafname is gebeurd.
Inspiratie
Voetnoten
18 Het draaiboek kan worden geconsulteerd op: https://aangeboren.bevolkingsonderzoek.be/wp-content/uploads/2023/06/draaiboek_vroedvrouwen_dec22.pdf