Momenteel worden reeds 15 zeldzame ziektes opgespoord via het bevolkingsonderzoek naar Aangeboren aandoeningen. Vanaf 1 december 2022 wordt het bevolkingsonderzoek uitgebreid met de opsporing van Spinale Musculaire Atrofie (SMA).
Het is de bedoeling dat de diagnose van SMA zo snel mogelijk kan worden gesteld en desgevallend een behandeling kan worden opgestart. Om een zo kort mogelijke doorlooptijd te realiseren, zijn volgende stappen belangrijk:
1. Tijdig afnemen van het bloedstaal, nl. 72-96u na de geboorte
2. Onmiddellijk verzenden van het opgedroogde bloedstaal (bloedkaartje) naar het screeningscentrum
3. Van zodra een afwijkend testresultaat wordt vastgesteld, zal het screeningscentrum de behandelende arts of vroedvrouw contacteren met de dringende instructie om samen met de ouders meteen een afspraak te regelen binnen de 1-2 werkdagen in een Neuromusculair Referentie Centrum voor verdere diagnostiek. Het is dus belangrijk steeds een arts te vermelden op het bloedkaartje. Bij voorkeur een arts aangeduid door de ouders.
Lees de omzendbrief van Agentschap Zorg en Gezondheid
Meer info: www.aangeborenaandoeningen.be